今天是年2月份的最后一天，也是国际罕见病日。
关于罕见病，世界各国并没有严格统一的定义。
例如美国将患病人数低于20万的疾病定为罕见病，欧盟将患病率低于5/，危及生命或慢性渐进性疾病视为罕见病。
总之，罕见病就是指那些发病率极低的疾病，一般表现为慢性、严重性疾病，常危及生命，而且往往没有针对性的治疗药物和手段。
然而你知道吗，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍不是一个病，而是一组疾病的总称。除了用轻重程度来分类外，还可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。
而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
去年，国际权威医学期刊《细胞》还刊发论文指出，一项迄今为止最大规模的自闭症谱系障碍（ASD）外显子组测序研究，确定了个自闭症高风险基因，这意味着可能还有近百种自闭症罕见病。正如“国际罕见病日”设置的初衷一样——让“罕见”被看见。
今天，大米和小米通过邹小兵教授的分享，带领大家一起走近、了解自闭症谱系障碍群体中，那些可能跟谱系症状有关或者交叉的罕见病。
文
邹小兵
大米和小米研发总顾问
中山三院儿童发育行为中心主任
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雷特综合征雷特综合征也叫做头小综合征，是一种与典型自闭症非常相似的儿童神经系统疾病，患者多为女性，发病率在1/～，属于罕见病。
雷特综合征现在是否还属于自闭症谱系障碍？
很多专家持否定意见，的确，雷特综合征也应该由自闭症谱系障碍中剔除，但根据DSM-5的定义，雷特综合征依然是自闭症谱系障碍的一种。
在DSM-5关于自闭症谱系的附加说明中指出，在诊断了自闭症谱系障碍后，应继续完善检查，包括开展遗传学检查，发现各种遗传学异常（单基因突变、拷贝数变异）的自闭症谱系障碍。
而雷特综合征就是其中一种，它是由MECP2基因(还有少数别的基因)上的突变或缺失引起的。
去年，国际权威医学期刊《细胞》刊发论文指出，一项迄今为止最大规模的自闭症谱系障碍（ASD）外显子组测序研究，确定了个自闭症高风险基因（详情见：喜讯！30个“真正的”自闭症基因被发现，或将推动治疗）
实际上，自闭症谱系障碍中可能还有近百种类似于雷特综合征的罕见病正亟待学界的研究和